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先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征詳細(xì)資料大全

先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征又稱為克蘭費(fèi)爾特綜合征(Klinefelter綜合征)是一種較常見的一種性染色體畸變的遺傳病。本病特點(diǎn)為患者有類無睪身材、男性***發(fā)育、小睪丸、無***及尿中***增高等。本病患者性染色體為47,XXY,即比正常男性多了1條X染色體,因此本病又稱為47,XXY綜合征。

克氏綜合癥是一種性染色體異常所致的疾病。也稱為先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全,為男性性腺功能低下疾患,系高***性性腺功能低下。人卵子或***在發(fā)生過程中,要經(jīng)過減數(shù)分裂。若在減數(shù)分裂中精母與卵母細(xì)胞的性染色體未分離,受精后形成的合子就會有額外的X染色體,形成XXY。

先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征(CAVD)是一種罕見的男性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常,其特征是***不能正常通過精管進(jìn)入***道,從而導(dǎo)致不育癥。CAVD的發(fā)生率大約為1/10,000。它通常是由于遺傳因素引起的,但也可能與某些疾病和使用某些藥物有關(guān)。

先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征的病因是由于父母的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成***和卵子的過程中,性染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所致。卵細(xì)胞在成熟分裂過程中,性染色體不分離,形成含有兩個X的卵子,這種卵子若與Y***相結(jié)合即形成47,XXY受精卵。

克氏綜合癥 克氏綜合癥是一種性染色體異常所致的疾病。也稱為先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全,為男性性腺功能低下疾患,系高***性性腺功能低下。其典型染色體核型為47,XXY ,非典型染色體核型為48,XXXY;49,XXXXY;及嵌合型如46,XY/47,XXY;46,XX/47,XXY 等等。

先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征患者在兒童期無異常,常于青春期或成年期時方出現(xiàn)異常?;颊唧w型較高,下肢細(xì)長,皮膚細(xì)嫩,聲音尖細(xì),無胡須,體毛少等。約半數(shù)患者兩側(cè)***肥大。

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